国产麻豆一精品一av一免费,日韩精品中文字幕一区二区三区 ,国产一区美女,欧美一性一交

關鍵詞：原發性開角型青光眼 基因突變 

摘要：目的探索一原發性開角型青光眼(POAG)家系的遺傳學致病機制。方法按照POAG診斷標準對該家系所有成員進行患病狀況調查和家系圖繪制。抽取家系成員外周靜脈血,提取基因組DNA,并對DNA樣本進行全外顯子測序和Sanger測序。結果通過篩查發現,GNAT1基因c.G819T.p.K273N突變在POAG家系6例患者中,5例發生突變;8例正常人中,7例未發生突變。結論GNAT1基因c.G819T.p.K273N突變與POAG家系青光眼患病相關性較高,可能為POAG的潛在致病基因。

臨床眼科雜志要求:

{1}作者簡介在稿件首頁頁腳：姓名、工作單位全稱及職務（職稱）、所在地（省、自治區、直轄市及其下轄的市、縣）的地名、聯系電話（可放入稿件末尾）、郵政編碼。

{2}請勿一稿多投。作者投稿時請自留底稿，本刊不退稿，3個月內若未接到錄用信息，作者可自行處理。

{3}標題，序數后用實心黑點，如“1.”“2.”“3.”，左側空二字符。

{4}參考文獻的著錄格式采用順序編碼制，著錄表置于文末，其排列順序以正文出現的先后為準，文內用方括號按先后順序標注，且置于行文的右上角。

{5}關鍵詞的確定應按GB/T3860的原則和方法，參照各種詞表和工具書選取；未被詞表收錄的新學科、新技術中的重要術語以及論文中的人名、地名也可作為關鍵詞標出。

注：因版權方要求，不能公開全文，如需全文，請咨詢雜志社