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新生兒遺傳代謝病篩查指標(biāo)切值建立方法專(zhuān)家共識(shí)
關(guān)鍵詞：新生兒篩查 切值
摘要：目前新生兒遺傳代謝病篩查主要是通過(guò)檢測(cè)新生兒出生后數(shù)天內(nèi)干血濾紙片中代謝物水平判斷新生兒是否患有某種遺傳代謝病。這些代謝物指標(biāo)(包括代謝物之間的比值)是否異常是以對(duì)應(yīng)的切值(cutoff)為標(biāo)準(zhǔn)。切值是指某代謝物在健康人群中的上限及下限值。低于或高于切值判斷為陽(yáng)性。故遺傳代謝病篩查指標(biāo)切值建立尤其重要,切值設(shè)置偏高,易導(dǎo)致假陰性,設(shè)置偏低,易導(dǎo)致過(guò)多假陽(yáng)性[1-2]。
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